血清阴性脊柱关节病或脊柱关节病是一组具有相似特点、相互关联的多系统炎性疾病。该组疾病累及脊柱关节、外周关节和关节周围组织,并可伴发特征性的关节外表现,包括常见的肌腱末端炎,指(趾)炎,急性前色素膜炎,皮肤黏膜病变,胃肠道或泌尿生殖系统炎症,以及少见的主动脉根部、心脏传导系统和肺尖病变。自20世纪70年代Wright和Moll提出血清阴性脊柱关节病这一新概念后,已经列入本组的疾病包括强直性脊柱炎,赖特综合征,银屑病关节炎,反应性关节炎,炎性肠病关节炎(包括Whipple病)。以上诸病均有各自的明确诊断标准。近年来临床发现许多病例的临床表现和放射学所见支持血清阴性脊柱关节病,但又不符合已制订的某一血清阴性脊柱关节病的诊断标准。总之,血清阴性脊柱关节病的临床表现较以往认识更加丰富,而诊断不仅限于必须首先具备放射学证实的骶髂关节炎或脊柱炎。
血清阴性脊柱关节病的共同特点: ①血清阴性指类风湿因子阴性,即阳性率同正常人群,一般不超过5%;②均可影响脊柱,X线不同程度显示骶髂关节炎;③外周关节炎常为病程中最突出表现,下肢关节多于上肢关节;④病理改变多为肌腱、韧带、筋膜与骨连接的附着点的炎症,足跟痛、足掌痛亦为附着点炎的表现;⑤本组疾病间的临床表现常常交叉重叠;⑥有家族聚集倾向,且银屑病关节炎患者可有强直性脊柱炎家族史;⑦均与HLA-B27密切相关。
在血清阴性脊柱关节病中对强直性脊柱炎的流行病学调查最为广泛。国内外强直性脊柱炎的发病率不一,在我国大约为0.26%。其他脊柱关节病的发病率不详。近年资料表明,未分化型脊柱关节病的发病多于强直性脊柱炎。
HLA-B27转基因鼠模型的建立进一步支持HLA-B27为此类疾病的易感基因,表达HLA-B27基因产物的大鼠不仅表现有脊柱和周围关节炎症,还可见到炎性肠病,银屑样皮疹的症状与人的血清阴性脊柱关节病相似,且以雄性多见。同时我们也看到,随机选择的HLA-B27阳性人群中仅有2%左右发病,更有一些HLA-B27阴性的血清阴性脊柱关节病患者,说明还有其他的易感基因参与了发病机制。总之,基因与环境两种因素在血清阴性脊柱关节病的发病中起重要作用。
血清阴性脊柱关节病的发病不是不可变的。发达国家脊柱关节病新病例的起病年龄日益后移,联系到发达国家70年代中期以后节段性肠炎的患者逐渐减少,提示环境因素的改变可影响血清阴性脊柱关节病的发病。发展中国家脊柱关节病的病人起病年龄早于发达国家,但随着环境的改善,发病年龄也在后移。在我国,随着对血清阴性脊柱关节病认识的深入和环境的改善,均可能影响脊柱关节病的发病。而早期诊断、早期坚持长期应用柳氮磺胺吡啶,或许可能影响血清阴性脊柱关节病的远期预后。