小脑扁桃体下疝畸形由捷克病理学教授Hans Chiari在尸检时首先发现，表现为小脑扁桃体下疝到枕骨大孔以下，压迫脑干及脊髓引起相应症状的一类疾病。

一般依据小脑畸形程度将其分为I、II、III型。I型：小脑扁桃体达枕骨大孔下5mm，可有第四脑室和延髓的拉长；II型：经常同时合并脊髓发育不全，小脑蚓部，第四脑室和脑干下移至枕骨大孔平面下，又称为Amold-Chiari畸形；III型：后颅窝的脑组织疝入上颈髓，在19世纪末有人又将小脑发育不全和天幕发育不全合并脑组织疝入颈髓称为IV型。

小脑扁桃体下疝女性多见，男女比例约为3:1，24岁左右是发病多见年龄。病情通常进展缓慢，多呈进行性加重，临床症状可与畸形程度不一致，常见的临床表现包括枕顶部头痛、头晕，恶心、呕吐等颅内压增高症状。延髓及上颈髓受压症状，包括：偏瘫或四肢运动与感觉不同程度的障碍，腱反射亢进，病理反射阳性，肛门及膀胱括约肌功能障碍，呼吸困难，以及面部麻木，复视，耳鸣，上肢麻木，肌萎缩，言语不清，吞咽困难，声音嘶哑等后组颅神经损害症状和体征，脊髓功能紊乱的症状和体征（即使没有脊髓空洞症也可表现出脊髓症状）。

MRI可显示小的后颅窝、不同程度的小脑扁桃体下疝、楔状扁桃体、小脑幕倾斜度增加、斜坡长度变短、延髓打折、不同程度的颅底发育不全等。CT及MRI可以发现伴发脑积水者可有脑室系统扩大，脊髓空洞症者可有脊髓中央管增粗变大。

理论上手术是治疗这类畸形唯一的方法，但对于哪些患者手术可使他们的症状减轻，哪些手术对病情是没有帮助的，大家尚无一致意见。