椎管内先天肿瘤发生于胚胎5-6周的胎儿神经管闭合期，由异位生长的胚胎残余细胞发展而来。皮样囊肿和表皮样囊肿均起源于外胚层，但是由于滞留细胞的成分差异，使得两者组织学各有特点。脂肪瘤属于中胚层结构。畸胎瘤包含胚层组织，可包含毛发、脂肪及骨性成分，因此影像学显示成分较为复杂。

1． 临床特点 先天性肿瘤多为胚胎残留细胞发展而成。椎管内先天性肿瘤以表皮样囊肿、脂肪瘤和畸胎瘤最为常见，分别占全部肿瘤的32％、29％和20%。发病特点：年龄轻，病程长，进展慢，合并脊柱裂、脊柱侧弯及其他畸形。男性发病率高于女性，年龄较小20岁以下发病率占65％，部分患者存在腰骶部的窦道、局部毛发增多、色素沉着及局部血管瘤等皮肤特征。椎管内先天性肿瘤以青少年为多见。肿瘤大部分位于腰骶部，该部位由于解剖空间较大，加之肿瘤生长缓慢，故在临床上起病缓慢，病程长，神经系统损害及压迫症状较轻，因此容易被忽视。由于肿瘤大部分位于腰骶部，临近脊髓圆锥和马尾神经，临床上多以下肢无力、腰痛和大小便功能障碍为主要表现。少数皮样囊肿或表皮样囊肿因潜毛窦与椎管相通导致椎管内反复感染。

2． 诊断 目前MRI检查是先天性椎管内肿瘤最为重要而常见的检查方法。MRI能够做到定位、大部分定性诊断，同时了解其他合并畸形和脊髓拴系情况。对于诊断和治疗该病起着重要作用。X线和CT同样在在诊断和治疗椎管内先天性肿瘤中起着重要作用。X线平片可清晰显示脊柱畸形及脊柱裂的位置。CT平扫和重建检查见清晰显示椎体畸形，椎管增宽，椎体后缘受压凹陷的表现及病变与周围骨性结构的关系，使术者不至于因为缺乏骨性标志的了解在术中迷失方向。

3． 治疗 显微手术切除先天性脊髓肿瘤是最佳治疗方法，一旦确诊应积极手术。治疗椎管内先天性肿瘤应遵循以下三原则：①早发现、早治疗；②椎管内显微外科操作；③严密缝合硬脊膜，防止发生脑脊液漏。