“幸亏遇到的都是各科室高水平的专家医生！救了我的命啊！”术后第二天便康复回家的罕见病患者孙先生感慨万千。此前，他被不明病症困扰许久，多地求医无果，最终在西安市红会医院经多学科联动，明确了诊断，经过精准治疗，重获健康。

　　35 岁的孙先生来自甘肃，近一年深受全身多处疼痛、多发性骨折等病症折磨。起初，他以为是缺钙，未料症状迅速恶化，发展到下肢肌肉无力，无法站立、行走甚至坐立，只能卧床缓解疼痛。好强的他焦虑万分，踏上漫长寻医路，可在当地多家医院治疗后，症状不仅未缓解，反而持续加重。无奈之下，他慕名前往西安市红会医院中医康复科，期望通过理疗减轻痛苦。

　　在该院中医康复科住院常规检查时，意外发现孙先生血液化验指标异常，血磷报出危急值。警觉的医生立即将其转至骨质疏松科进一步检查诊断。骨质疏松科主任曾玉红作为西北地区学科带头人，带领团队接诊过数十万例骨代谢疾病患者，经验极为丰富。经唐清华医师CT检查，显示孙先生股骨头骨小梁稀疏，多个椎体骨折，骨密度极低。曾玉红主任综合症状与检查结果，凭借丰富经验，初步诊断孙先生患的是极为罕见的肿瘤相关低磷性骨软化症。

　　罕见病低磷性骨软化症临床表现与骨质疏松相似，对医生专业知识和临床经验要求极高，需整合影像学特征、生化指标等多方面信息，才能精准判断疾病类型与病因。低磷骨软化症与骨质疏松不同，患者不仅骨密度低，还会出现肌无力症状，活动困难，走路呈鸭步，严重时需坐轮椅甚至卧床，且血磷指标低。这一诊断让孙先生内心波澜起伏，既为明确病因感到庆幸，又因罕见病诊治不易而担忧。

　　抽丝剥茧 明确病因

　　明确诊断只是第一步。低磷骨软化症病因多样，包括家族遗传性、药物性、疾病性、肿瘤性等，不同病因治疗方案各异，鉴别诊断难度大。很多医生和患者对肿瘤性低磷骨软化症认知不足，从患病到确诊平均需五年以上，且肿瘤位置隐匿、瘤体小，更为治疗增添困难。

　　曾玉红主任团队迅速展开排查。先排除药物因素，又依据24小时尿钙尿磷排泄、血气分析等检查，逐一排查肾小管功能异常、酸中毒、大分子物质及微量元素重吸收功能受限等情况，结果未发现肾小管功能异常，排除范可尼综合征致病因素。随后，继续排查风湿免疫系统疾病、血液病系统疾病等，同时了解到孙先生家族无类似问题，排除遗传因素。最终，确诊病因——与肿瘤相关的低磷性骨软化症。这种罕见病由肿瘤（多为良性）分泌低磷因子，促使肾脏排磷增多，引发骨软化症。

　　接下来，寻找肿瘤成为关键。肿瘤可能分布在全身各处，在曾玉红主任记忆中，过往病例肿瘤位置各不相同。采用PET- CT检查终于发现孙先生肿瘤藏在股骨头内。

　　病因虽已明确，但“骨头里的肿瘤手术难度更大，很难彻底切除，尤其是在髋部。” 曾玉红主任介绍，若不能完全切除，肿瘤复发率高，患者需长期服用特定药物，且会带来异位钙化问题。因此，曾主任推荐孙先生找关节病医院综合关节病区主任李辉手术治疗。

　　“绣花”手术精准修复

　　李辉主任和这种罕见病有着特殊的“缘分”：早在协和医学院攻读博士期间就在临床见过低磷性骨软化症患者；前几年在他的门诊上曾筛查出一例这种罕见病患者；经验丰富的他去年还为曾玉红主任的一例髋部肿瘤低磷性骨软化症患者成功手术，彻底切除髋关节肿瘤，避免了残留。手术中，他仔细观察神经、血管及血磷水平，确保下肢存活、肿瘤切除干净。同时，面对股骨头变形错位问题，在保护脆弱血管的前提下，精准完成极其复杂的复位手术，让患者术后不久便恢复正常生活。

　　曾在西北率先开展直接前侧入路髋关节置换与翻修术，在髋膝关节手术、股骨头坏死保髋重建方面有丰富临床经验的李辉主任又一次接过了为罕见病患者手术治疗的接力棒。面对患者孙先生的复杂病情，李辉主任团队面临巨大挑战。孙先生骨头软，肿瘤位置隐匿、形状不规则，手术难度堪比沙地建高楼。经全面分析讨论，考虑到切除肿瘤可能导致骨头塌陷、坏死及肿瘤复发需二次手术等风险，李辉主任权衡后决定采用全髋关节置换术，切除股骨头并置换人工关节。在多发性骨折和重度骨质疏松的双重困难下，历时1个多小时，手术顺利完成。术后第三天，孙先生便能行走，全身疼痛症状逐渐消失。

　　在同行看来，李辉主任选择采用没有太多学术价值的治疗方案，等于放弃了以切除罕见病肿瘤扬名的一次绝好机会。而这个选择恰恰是李辉主任完全从患者角度出发，做出对患者最有利的选择，是对患者最大的爱护。

　　在此次诊治中，中医康复科发现病情异常端倪，骨质疏松科细心排查、评估症状，检验医学团队提供技术支持，骨关节科联合影像学团队制定个性化治疗方案并成功手术。医院多学科联动机制打破科室壁垒，集合各学科专业优势，全面评估患者，提高诊断准确性，实现信息共享与协同合作，为罕见病患者提供精准诊疗方案。多学科紧密联动模式充分彰显了西安市红会医院对罕见病疑难重症的强大诊疗能力，为罕见病诊治提供了宝贵经验。

　　本报记者 刘颖艳