近日，西安市红会医院小儿骨科中心主任颉强团队在医院多学科的协助下，成功完成McCune-Albright综合征导致的下肢畸形，及黏多糖沉积症导致的双膝外翻畸形矫治手术各一例。
据颉强介绍，这两种先天性疾病在国际上均十分罕见。其中，13岁的女孩段某患McCune-Albright综合征，11年前家属发现患儿跛行，此后双下肢畸形逐渐加重，行走困难，且存在全身多发畸形及多器官问题。另一个患儿今年9岁，近年来逐渐出现胸廓畸形、多部位骨关节发育畸形，严重影响站立及行走。经红会医院诊断为黏多糖沉积症IV型，该疾病也称Morquio综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病。
由于两患儿畸形广泛，问题涉及的器官组织也较多，经医院麻醉科、儿科、耳鼻喉科、心内科、ICU等多科室进行MDT多学科会诊，认为治疗存在麻醉风险大、手术难度高、畸形程度重、矫形幅度大等特点，于是共同努力确定了最佳手术方案和应急预案。
在多科室的通力配合下，2017年12月13日，颉强主任团队为13岁女孩全麻下成功实施“右股骨下段三维截骨矫形，右胫骨近端三维截骨矫形，右股外侧软组织松解内侧紧缩、髌韧带止点内移重建，右膝关节屈曲挛缩外固定架矫形固定术“。12月20日，颉强、李敏教授团队再次为9岁患儿在全麻下成功实施“双胫腓骨近端截骨矫形内固定术+双股骨远端内侧骨骺阻滞术“。
据了解，目前国际及国内对罕见综合征型继发畸形手术矫治罕有报道。此次西安市红会医院成功完成此两例罕见综合征型肢体畸形的矫治，既考验了医院的综合诊疗水平，也将给此类患儿带来救治机会。
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