三秦都市报-三秦网讯(记者 阮班慧)近日,西安市红会医院关节病医院综合病区成功为一位34岁多发性骨骺发育不良(
罕见病MED:“生长密码”出错
MED是一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍疾病,发病率约为1/10万,约50%的MED病例呈家族性发病。由于全身多部位骨骺软骨发育异常,常表现为多关节畸形、疼痛及活动受限,基因检测及影像学动态监测对早期诊治至关重要。
该患者具有明确家族史,结合患者病史、查体、影像学检查及基因检测结果确诊MED。该患者髋、膝、踝关节均存在明显畸形,前期在当地医院已行胫骨截骨矫形手术,目前以右髋关节疼痛为主,需行全髋置换手术治疗。由于患者术前髋部病变严重且合并股骨近端畸形,术中需特别注意臼杯安装角度及股骨柄植入方向,虽然DAA全髋置换手术难度大,但是能更少地损伤髋部软组织,术后体位无限制,患者早期康复锻炼效果更好。患者右侧肢体短缩,术中尽量延长患肢以改善下肢不平衡,使其能更快地回归正常生活、工作,充分体现了医疗团队的技术和对患者全面关怀的人文理念。
罕见病关节治疗:需“量体裁衣”
李辉主任医师介绍,MED的髋关节置换绝非标准手术的简单复制,需个体化应对三大核心:假体选择、生物力学重建以及康复锻炼,三者缺一不可,患者才能获得更好的术后功能。
郝林杰副主任医师补充,MED并非“不治之症”,早期通过影像学动态监测(如X线等)和基因检测可明确诊断,早期治疗可显著延缓病情进展,对于中晚期患者,个性化手术联合康复治疗能有效改善关节功能,本例手术需兼顾骨骼形态矫正与关节功能重建,技术难度极高,手术的成功得益于团队精湛的手术技术和充分的术前准备,我们将不断提高手术技术,结合科技的发展为患者提供更优解决病痛的治疗方案。
MED的诊治凸显了罕见病诊疗体系建设的紧迫性。西安市红会医院关节病院综合病区开设了“髋关节专病门诊”,提供从保髋到关节置换等一系列的髋部疾病解决方案,为广大患者排忧解难。
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