三秦都市报-秦闻讯（李隽 记者 阮班慧）近日，一位13岁女孩来到西安市红会医院风湿免疫科就诊，女孩近半年逐渐出现四肢关节僵硬，下蹲困难、梳头困难，伴有乏力、精神差，严重影响生活、学习。起初，女孩家长以为孩子得了骨科方面的疾病，先就诊于西安市红会医院骨科，完善双膝、双肘X线未见骨质异常，进一步完善双髋关节、颈椎核磁共振检查，结果未见明显异常。在骨科医生的推荐下，患者来到了风湿免疫内分泌科主任杨西超的诊室。

杨西超主任仔细询问病史，患者有双手遇冷变白发紫，保暖后颜色恢复，仔细检查发现患者双前臂及双手皮肤增厚变硬，双手指尖可见凹陷性疤痕，颊部皮肤增厚、变硬，难以捏起，面具样面容，口唇变薄，前胸部可见毛细血管扩张，局部施压后褪色。在杨主任的建议下，这位小患者办理了住院手续。入院后完善一系列检查评估病情，在排除了其他的结缔组织病（如系统性红斑狼疮、炎性肌病）后，小患者明确诊断为系统性硬化症。较为幸运的是，当前没有肺脏、肾脏等脏器受累。在给予小剂量激素、免疫调节、改善循环等治疗后，患者病情好转，双手遇冷变白发紫症状较前明显减轻。

系统性硬化症又叫硬皮病，是一种累及皮肤和内脏多系统的结缔组织病，在2018年被列为罕见病。这种疾病最直观、最早期的表现是皮肤表现，比如手指皮肤肿胀、皮肤增厚，以及雷诺现象，手指遇冷水会引发血管痉挛，临床表现为手指发白、而后发紫等现象。典型的面部特征：面具脸，鼻背如刀削、口唇变薄、面容刻板、色素沉着等。除此之外，还有躯干皮肤的硬化、重要器官的累及，比如肺纤维化，患者的通气换气功能受到影响，爬楼比较费劲，还有肾脏受累，表现为高血压、蛋白尿，最严重的是系统性硬化症肾危害，致死率高。

杨西超主任介绍，系统性硬化症的诊断依靠医生的经验，问诊及皮肤视诊、触诊可早期识别疾病。硬皮病患者在出现雷诺现象（手指遇冷发白变紫）的症状后3~4年才会出现皮肤变硬，这个时间段是窗口期，早期诊断、早期干预可以防止重要脏器损伤。约60%硬皮病患者可能出现肺脏受累，常常因肺间质纤维化或肺动脉高压死亡。

（图为雷诺现象）

系统性硬化症患者需注意保暖，避免诱发雷诺现象。注意功能锻炼，改善手部功能、张口受限等。系统性硬化症尚无特效药，因此目前还是以传统治疗为主：糖皮质激素+免疫抑制剂。虽然糖皮质激素有副作用，但是作为系统性硬化症的基础治疗，尤其是对于有重要器官损伤，或者弥漫硬化的患者来讲，还是非常重要的，提倡早期使用。生物制剂如IL-6拮抗剂托珠单抗、抗CD20（利妥昔）单抗、小分子靶向药如托法替布及抗纤维化的药物，如尼达尼布、吡非尼酮等也在系统性硬化症中广泛应用。西安市红会医院风湿免疫科系统性硬化症免疫吸附治疗也显示出良好的疗效。目前，仍有很多新药处于研发中，系统性硬化症的治疗未来可期。