近日，一位13岁女孩来到西安市红会医院风湿免疫科就诊，女孩近半年逐渐出现四肢关节僵硬，下蹲困难、梳头困难，伴乏力、精神差，严重影响生活、学习。期初，女孩家长以为孩子得了骨科方面的疾病，先就诊于西安市红会医院骨科，完善双膝、双肘X线未见骨质异常，进一步完善双髋关节、颈椎核磁共振检查，结果未见明显异常。在骨科医生的推荐下，患者来到了风湿免疫内分泌科主任杨西超的诊室。

　　杨西超主任仔细询问病史，患者有双手遇冷变白发紫，保暖后颜色恢复，仔细检查发现患者双前臂及双手皮肤增厚变硬，双手指尖可见凹陷性疤痕，颊部皮肤增厚、变硬，难以捏起，面具样面容，口唇变薄，前胸部可见毛细血管扩张，局部施压后褪色......

　　在杨主任的建议下，这位小患者办理了住院。入院后完善一系列检查评估病情，在排除了其他的结缔组织病（如系统性红斑狼疮、炎性肌病）后，小患者明确诊断为系统性硬化症。较为幸运的是，当前没有肺脏、肾脏等脏器受累。在给予小剂量激素、免疫调节、改善循环等治疗后，患者病情好转，双手遇冷变白发紫症状较前明显减轻。

　　系统性硬化症又叫硬皮病，是一种累及皮肤和内脏多系统的结缔组织病，在2018年被列为罕见病。这个疾病最直观、最早期的表现是皮肤表现，比如手指皮肤肿胀、皮肤增厚，以及雷诺现象，手指遇冷水会引发血管痉挛，临床表现为手指发白、而后发紫等现象。典型的面部特征：面具脸，鼻背如刀削、口唇变薄、面容刻板、色素沉着等。除此之外，还有躯干皮肤的硬化、重要器官的累及，比如肺纤维化，患者的通气换气功能受到影响，爬楼比较费劲，还有肾脏受累，表现为高血压、蛋白尿，最严重的是系统性硬化症肾危象，致死率高。

（图为面具脸）

　　杨西超主任介绍，系统性硬化症的诊断依靠医生的经验，问诊及皮肤视诊、触诊可早期识别疾病。硬皮病患者在出现雷诺现象（手指遇冷发白变紫）的症状后3~4年才会出现皮肤变硬，这个时间段是窗口期，早期诊断、早期干预可以防止重要脏器损伤。约60%硬皮病患者可出现肺脏受累，常常因肺间质纤维化或肺动脉高压死亡。

（图为雷诺现象）

　　系统性硬化症患者需注意保暖，避免诱发雷诺现象。注意功能锻炼，改善手部功能、张口受限等。系统性硬化症尚无特效药，因此目前还是以传统治疗为主：糖皮质激素+免疫抑制剂。虽然糖皮质激素有副作用，但是作为系统性硬化症的基础治疗，尤其是对于有重要器官损伤，或者弥漫硬化的患者来讲，还是非常重要的，提倡早期使用。生物制剂如IL-6拮抗剂托珠单抗、抗CD20（利妥昔）单抗、小分子靶向药如托法替布及抗纤维化的药物，如尼达尼布、吡非尼酮等也在系统性硬化症中广泛应用。我科系统性硬化证免疫吸附治疗也显示出良好的疗效。目前，仍有很多新药处于研发中，系统性硬化症的治疗未来可期！