红会医者说 杨西超

“两年前在当地医院，医生说我可能是强直性脊柱炎，让我去西安的大医院再看看，因为关节已经变形了可能要做手术，我们当地医院处理不了。”梁先生回忆，自己腰背、髋部，十多年前就开始有说不上来的三病两痛。当得知需要手术治疗后，他随即和家属慕名来到西安市红会医院。

“我想着既然要做手术，就按当地医生的建议挂号脊柱外科就诊。但是来到西安市红会医院，被告知需要去看风湿免疫内分泌科。”梁先生和家属有点“懵”，但还是到风湿免疫内分泌科就诊。

患者不是强直性脊柱炎？诊断结果似乎出现了反转

“患者来就诊时已行动困难，且炎症指标很高，通过仔细的询问病史和症状发现患者不仅仅是强直性脊柱炎这么简单，可能存在其他问题，所以建议住院进一步检查。”西安市红会医院风湿免疫内分泌科主任杨西超说到。“在住院部查房的时候他脚底的皮疹引起了我们的注意”

“当时患者整个双脚底基本都是米粒大小暗红色皮疹，部分破溃流脓，双手掌也有类似皮疹。”杨西超提到初次看见患者梁先生时的样子还历历在目。“当时询问患者这个情况有多久了，患者说这个‘脚气’断断续续有五年了吧！”这时候，凭借杨西超主任多年的从医经验感觉这个皮疹不简单。

“脚气”引起了医生的注意

“我最开始以为这泡泡是脚气。”梁先生被“脚气”困扰已经有五年时间了。看着脚上破溃的疹子变成了水泡直至破溃不堪，梁先生想着这次来西安看病顺便也得把这“脚气”看看，因为“脚气”都传染到手上了。

正是因为他的“脚气”引起了医生的注意。

“给脚部的破损皮肤进一步检查发现不是普通的真菌感染。”杨西超说到，“患者说他脚上的皮疹不疼不痒，而且反复破溃，用真菌的药也毫无改善。这都说明这不是普通的脚气，甚至不是脚气。”结合患者的病情及检查考虑足部的“脚气”应该是掌跖脓疱病。

“风湿免疫疾病中有一种病是叫SAPHO综合征，他是指患者同时或部分出现滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎，且排除感染所致骨髓炎、关节炎、皮肤疱疹及弥漫性特发性骨肥厚等相关的骨病，即可诊断。 

“谜底”揭开：狡猾的SAPHO综合征

带着新的诊断，杨西超又追溯了患者之前的各项检查指标和疾病自述。“患者关节核磁平扫结果显示，他右侧股骨大转子止点炎，双侧骼关节炎；双侧骸关节腔积液、滑膜增殖，右侧坐骨结节周围软组织水肿；前腺增生。颈椎核磁平扫显示，颈椎‘竹节’样改变，多椎体椎角炎，部分椎间盘钙化；颈椎骨质增生等。看上去都似乎符合强直性脊柱炎的症状。然而患者足部反复脓疱样皮疹，常伴有胸骨疼痛，进一步完善全身骨显像提示：胸肋关节出现典型“牛头征”样改变。至此，我们诊断他是SAPHO综合征。”

SAPHO综合征是罕见病 给精准诊断增加了许多麻烦

“SAPHO综合征是一种罕见的骨、关节和皮肤炎症性疾病，主要影响中年群体。其发病机制尚未明确，主要受遗传、感染和免疫等因素影响。”杨西超介绍道，“之所以叫SAPHO综合征，是因为它发病时会出现滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨髓炎。SAPHO综合征的临床特征为主要累及前脑壁的无菌炎症性骨髓炎、骨肥厚和滑膜炎，并伴有痤疮样皮肤病和嗜中性皮肤病表现，中轴关节、骶髂关节和外周关节受累可能表现出类似于脊柱关节炎(SpA)的症状。

“这个病特别狡猾，在患病的数年里患者会出现各种症状。因为疾病隐匿，病人常出现“脚疼医脚，腿疼医腿”现象，使疾病的得不到有效的治疗。杨西超表示，SAPHO综合征也正是因为病情复杂多变，且病程缓慢，间断性发作，很容易让人掉以轻心或者出现误诊。

高达50%的患者可出现单侧骶髂关节炎

“SAPHO综合征主要是两方面的症状表现。一个是皮肤表现一个是骨关节表现。”杨西超介绍道，在皮肤上，SAPHO综合征的皮肤表现包括痤疮样皮肤病和嗜中性皮肤病，表现为掌跖脓疱病(PPP)、严重痤疮如聚合性痤疮、暴发性痤疮或化脓性汗腺炎等。而在骨关节的表现中，该病患者的骨关节表现十分多变如，骨肥厚、滑膜炎和末端病常表现为疼痛、肿胀和压痛。

最常见的骨骼受累部位是前胸壁，为标志性骨关节表现，其次是脊柱，以胸腰椎节段性受累为主，诊断的基础是骨髓炎。高达50%的患者可出现单侧骶髂关节炎，主要表现为关节邻近髂侧的侵蚀、广泛硬化和骨肥厚。约30%的患者报告外周滑膜炎，常为少关节型和非对称性。髋关节、膝关节和踝关节受累比手和脚的小关节更常见。

影像学检查依然是诊断的重要手段

“在SAPHO的诊断中，全身骨显像（骨ECT）尤为重要，可以检测骨组织形态和代谢异常，典型的表现“牛头征”或“飞燕征”，即前胸肋锁骨双侧较对称性异常放射性浓聚灶，另外MRI可在疾病早期检测活动性炎症病变、骨髓炎(骨髓水肿)。”杨西超表示，SAPHO综合征最经典的影像学检查是全身骨显像，另外常规X线中观察到，骨形态的改变包括骨肥厚硬化性病变等问题。CT可以评估骶髂关节的炎症，MRI对骨质侵蚀，骨髓炎症及滑膜炎症更为敏感。

早诊早治  患者症状逐渐减退

梁先生原本是给自己的“强直性脊柱炎”手术的，并且还需要接受后半生都在关节的各种疼痛之中。结果却发现折磨自己十几年的“关节痛”竟然是一个罕见病。“我们找到了病因，那就意味着找到了‘解药’”。上面我们提到，发现患者不是强直性脊柱炎，医生喜忧参半。喜的是患者由于不是强直性脊柱炎，这样就可以免于手术。但忧的是，SAPHO综合征是罕见病，患者也被耽误了十数年，所以即使得到有效治疗，还是无法改变一些骨骼严重的炎症改变。

“我其实挺开心的，不用手术了。就不用儿女伺候了。我们也不懂这些病，就是住院这几天按医生要求的吃药，我其实都不太痛了。而且脚上的皮肤也好多了。”梁先生住院一周后困扰他十数年的疼痛症状得到了前所未有的改变，带着满心的喜悦和医生的医嘱，梁先生接下来要长期服药定期检查。但是面对目前的治疗结果，梁先生和家属都很满意。

SAPHO综合征

SAPHO综合征多为青年或中年发病，男女比例接近，目前原因不明，该病与遗传易感性、感染、免疫等因素等参与密切相关。临床中，患者往往因疾病表现或者症状不同到皮肤科、骨科、疼痛科等科室就诊，存误诊、漏诊情况。杨西超表示，作为罕见病，这种疾病的诊断需要同多种疾病相鉴别，同时需要各科室医生的认识警惕。所以，当患者的症状不能用一种疾病来解释，往往需要考虑其他疾病甚至是罕见病可能，希望风湿免疫科及其他相关科室的医生提高对该病的认识，实现早诊早治，解决患者痛苦。