我们每天都要

频繁运用肌肉发力

如果失去手脚助力

丧失肌肉的支撑

难以想象日常如何生活

66岁的刘女士

忍受乏力的痛苦

长达20年

01

病例回顾

                                刘女士全身及双手症状                                                     肌电图检查结果

手足无力20年、肌肉萎缩难确诊

刘女士66岁，双手、双腿无力已20年，开始症状不明显没有引起足够重视。4年前症状突然加重，她双手开始僵硬，握拳后很难松开，尤其早起、寒冷时双手僵硬感明显，后来逐渐出现全身肌肉萎缩乏力的症状。

刘女士曾就诊于多家医院，多次检查，但未能确诊病情，随着双手僵硬越来越明显，肌肉萎缩进一步加重，严重时吃饭咽东西都费力，因为走路不稳摔倒过多次。

慧眼识“病”对症下药 短短几天见效

1周前，刘女士在家人的陪同下到西安市红会医院神经内科就诊，胡晓辉主任发现刘女士起病隐匿，除了四肢无力、全身肌肉萎缩，查体发现全身骨骼肌强直。胡晓辉主任根据丰富的从医经验进行定位定性分析后结合相关检查，最终诊断其患有“强直性肌营养不良”。

明确病情后，胡晓辉主任为患者进行苯妥英钠（钠离子通道抑制剂）改善肌强直、营养神经、改善循环等对症治疗。治疗短短几天，刘女士双手握拳不能松开的症状得到明显缓解，肢体的僵硬感也比之前明显改善，神经内科的诊治效果得到患者认可。

肌无力、发病隐匿

强直性肌营养不良常被忽略

02

强直性肌营养不良是什么？

胡晓辉主任介绍，强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。强直性肌营养不良是成年人较常见的肌营养不良类型。该疾病除肌肉受影响外，强直性肌营养不良会影响全身的多个器官系统，包括心脏、眼、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为1型和2型。1型成年起病人是最常见肌营养不良类型，2型症状相对较轻比较罕见。强直性肌营养不良症几乎累及了人体所有系统 ，临床特征多样复杂。以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点，不同的患者病情严重程度相差很大，临床表现不尽相同。

03

强直性肌营养不良临床表现？

主要临床表现如下：

01肌强直症状

表现为肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷的时候症状加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需要重复多次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口等。并有“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。

02肌萎缩症状

肌肉萎缩从四肢远端肌肉开始逐渐向近端进展的萎缩，影响手部精细动作，造成垂足，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者面容瘦长，额骨隆起呈斧状脸。

03肌无力症状

表现为全身疲惫、乏力、四肢不灵活。常先累及手部和前臂肌肉，上肢抬举无力，累及小腿肌肉行走时费力,跨阔步态。

同时还存在眼部症状，大多数患者均会出现白内障。心脏症状，部分患者心脏传导系统常有受累，可伴有心慌、心悸，甚至晕厥现象出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常。严重时可造成猝死。中枢神经系统症状，表现为睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。内分泌症状，内分泌异常导致男性可伴有性欲低、生育能力差；女性伴有月经不规律、过早停经，甚至不孕;部分强直性肌营养不良患者糖耐量异常，有多食、多饮、多尿、体重下降;还有部分患者有脱发等症状。以及胃肠道症状，出现食欲降低、腹胀、便秘等现象，括约肌无力可出现大便失禁等症状。

强直性肌营养不良一般会通过实验室检查、肌电图检查、心电图、影像学检查、基因检查等来确诊。强直性肌营养不良是多系统受累疾病，需要多学科协作完成。目前缺乏根本的治疗方法，主要以对症治疗为主，经过正规的治疗后，疾病虽然无法治愈，但大多数患者可以控制症状，恢复正常生活。因此，全面认识本病的临床症状，需要多系统的检查，防治漏诊误诊，以免延缓患者的诊治。

科室介绍

神经内科坚持“科教行医”战略，励精图治，锐意进取，在学科建设、学术交流、人才培养和开展新技术等各方面取得较快发展。多年的学科建设使科室积累丰富的疑难疾病诊治、危重病人抢救的实践经验，尤其在神经系统危重病人抢救、急性脑梗死溶栓、中枢神经系统脱髓鞘疾病、帕金森病、周围神经病、睡眠障碍等诊治方面积累较丰富的临床经验，具有较高的临床诊疗水平。并不断开拓神经内科诊疗新业务、新技术，参与多种新药的临床研究及实验工作，多次参与国家九五攻关课题和由卫生部牵头的多中心研究课题。