近日，西安市红会医院神经内科接诊一位特殊患者。患者王先生，2月前无明显诱因出现双下肢无力，表现为双下肢抬腿费力，伴发沉，活动后易疲劳，休息后可部分缓解，蹲下起立困难。症状波动，下午时症状最重，在家休息后症状未见明显好转，并逐渐出现双上肢无，发沉感，下肢重于上肢。遂就诊于西京医院，完善头颅及腰椎核磁未见明显异常。腰椎穿刺脑脊液常规、生化、细胞学、培养、病毒系列均未见明显异常。肌电图提示：右正中、双尺、双腓、双胫运动神经波幅不同程度降低，余所检神经未见明显异常；右正中、双胫神经F波未见明显异常；双胫神经H反射未见明显异常。进行输液治疗效果欠佳。为求进一步治疗，到红会医院神经内科就诊。神经内科胡晓辉主任通过询问病史（存在波动性肢体无力，伴疲劳现象）及神经系统查体（双下肢肌力3级，四肢腱反射均减退）。综合分析，定位于神经肌肉接头损害，定性诊断：肌无力综合征 免疫性及副肿瘤性可能。入院后完善新斯的明试验未见明显异常，肿瘤标记物筛查、甲状腺功能检查及胸腹部及盆腔CT均未见明显异常。

血液神经肌肉接头五项筛查提示：SOX1抗体阳性（如上图）

外周血抗AChR抗体阴性（见上图）

电压门控钙通道抗体（抗VGCC抗体）外周血抗体阳性（见上图）

　　重复频率电刺激示：RNS:左侧尺神经、面神经、副神经 RNS 低频波幅递减10%以上，高频波幅(易化后) 波幅递增 100%。请结合临床（见上图）

　　患者存在波动性近端肌力减退，VGCC抗体阳性及SOX1抗体阳性，并伴有最具有特征的电生理表现为低频刺激波辐递减（≤5Hz，递减大于10%，高频刺激波幅（≥10Hz 递增大于100%）），故最终诊断：Lambert-Eaton综合征，完善肿瘤筛查未发现肿瘤，暂给与小剂量激素联合溴吡斯的明治疗后，患者症状明显好转。并建议患者定期复查每半年定期完善肿瘤筛查。

　　健康科普

　　LEMS（Lambert-Eaton myasthenic syndrome），是一种累及神经肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。约50%~60% LEMS患者伴发肿瘤，且多为小细胞肺癌（Small Cell Lung Cancer，SCLC），根据长期随访中肿瘤伴发与否又分为伴发肿瘤型（paraneoplastic LEMS，P-LEMS）和不伴发肿瘤型（nontumor LEMS，NT-LEMS）两种。

　　LEMS临床的主要特征是肢体近端肌无力，自主神经功能障碍和腱反射减弱或消失。LEMS多见于中年男性，往往亚急性起病，临床进展缓慢，双下肢近端无力是LEMS患者典型的临床特点，且常为首发症状。其诊断主要依靠临床表现、血清抗体和电生理检查。诊断所需的典型临床特征（其包括至少是近端肌无力）并伴有电生理学异常（重复频率电刺激实验：低频递减、高频递增）和/或血清抗体阳性（抗VGCC抗体是LEMS的重要标记物，SOX1抗体副肿瘤标记物提示小细胞肺癌风险）。