近日，西安市红会医院关节病医院综合病区成功为一位34岁多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）患者实施直接前入路（Direct Anterior Approach, DAA）全髋关节置换术。手术由李辉主任医师、郝林杰副主任医师团队完成，历时不到一小时，精准解决患者长期髋关节疼痛与功能障碍问题。这是该团队成功治疗的第二例MED患者，这一高难度手术不仅攻克了罕见病合并复杂髋关节畸形的治疗难题，更展现了微创DAA技术在特殊病理条件下的创新应用。

罕见病MED：“生长密码”出错

MED是一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍疾病，发病率约为1/10万，约50%的MED病例呈家族性发病。由于全身多部位骨骺软骨发育异常，常表现为多关节畸形、疼痛及活动受限，基因检测及影像学动态监测对早期诊治至关重要。

该患者其有明确家族史，结合患者病史、查体、影像学检查及基因检测结果确诊MED。该患者髋、膝、踝关节均存在明显畸形，前期在当地医院已行胫骨截骨矫形手术，目前以右髋关节疼痛为主，需行全髋置换手术治疗。由于患者术前髋部病变严重且合并股骨近端畸形，术中需特别注意臼杯安装角度及股骨柄植入方向，虽然DAA全髋置换手术难度大，但是能更少的损伤髋部软组织，术后体位无限制，患者早期康复锻炼效果更好。患者右侧肢体短缩，术中尽量延长患肢以改善下肢不平衡，使其能更快地回归正常生活、工作，充分体现了医疗团队的技术和对患者全面关怀的人文理念。

罕见病关节治疗：需“量体裁衣”

李辉主任医师介绍，MED的髋关节置换绝非标准手术的简单复制，需个体化应对三大核心：假体选择、生物力学重建以及康复锻炼，三者缺一不可，患者才能获得更好的术后功能。

郝林杰副主任医师补充，MED并非“不治之症”，早期通过影像学动态监测（如X线等）和基因检测可明确诊断，早期治疗可显著延缓病情进展，对于中晚期患者，个性化手术联合康复治疗能有效改善关节功能，本例手术需兼顾骨骼形态矫正与关节功能重建，技术难度极高，手术的成功得益于团队精湛的手术技术和充分的术前准备，我们将不断提高手术技术，结合科技的发展为患者提供更优解决病痛的治疗方案。

MED的诊治凸显了罕见病诊疗体系建设的紧迫性。西安市红会医院关节病院综合病区开设了“髋关节专病门诊”，提供从保髋到关节置换等一系列的髋部疾病解决方案，为广大患者排忧解难。

专家简介

李辉 主任医师

门诊：周二全天（南院区）

西安市红会医院关节病医院综合病区主任医师，医学博士，硕士研究生导师。

擅长运动系统畸形、关节病、下肢骨关节损伤、股骨头坏死、髋关节损伤等相关疾病治疗。主攻髋、膝关节重建和微创外科，在骨科疑难疾病的诊治和骨关节炎的规范化治疗方面具有较丰富的经验。研究方向为骨关节炎、股骨头坏死发病机制及早期诊断。

2011年毕业于北京协和医学院，获骨科学博士学位，先后于美国纽约大学关节病医院、奥地利维也纳矫形外科医院，德国Endo诊所等顶级关节外科中心访学。

任中国医师协会骨科分会保髋学组委员，中国中药协会骨科青委会副主任委员，中国骨科菁英会会员、中国医师协会骨科分会青委会创新与转化学组委员，中国老年学和老年医学学会骨科分会中西医结合学组委员，吴阶平基金会骨科青年医师联盟常务委员，陕西中西医结合学会骨伤专委会常务委员。

主持国家自然科学基金1项，参与国家和省部级基金5项，以第一作者发表论文6篇，获批专利2项。

郝林杰 副主任医师

门诊：周三上午（南院区）

毕业于西安交通大学医学院。陕西省中西医结合学会骨科微创专业委员会委员。从事关节外科的临床与相关科研工作十年，具有扎实的理论基础和丰富的临床实践经验，擅长髋膝骨关节炎等退变性疾病、股骨头坏死、髋关节发育不良、髋部骨折等疾病的微创手术（单髁、HTO、DAA等）治疗和髋、膝关节畸形的矫形治疗。曾赴美国卡梅尔山外科医院、台湾慈济医院等地交流学习人工关节置换先进理念及手术技术，对髋、膝关节置换术后脱位、假体松动、感染等具有丰富的诊治经验。积极参与科研工作，以第一作者或通讯作者发表SCI及中文核心期刊论文十八篇，主持三项省、市级科研项目，申请并获得国家专利两项，申请完成五项院内新技术新业务。