近日，陕西西安。62岁的张奶奶被重度骨质疏松折磨、两年内骨折三次。#医生看到患者蓝色眼睛确定他和孩子易骨折#
前不久，张奶奶40岁的儿子第一次陪诊，西安市红会医院骨质疏松科医生冯燕突然注意到他的眼睛颜色发蓝，这个细节让冯医生心头一紧，追问之下得知，张奶奶的儿子近几年也曾两次因轻微碰撞而骨折。
冯燕当即安排张奶奶的儿子进行检查，骨密度检测结果显示同样是重度骨质疏松。“这很可能是成骨不全症，这是一种遗传性疾病，家里还有其他人容易骨折吗？”医生的话让张奶奶恍然大悟：“我那两个孙子也是！从小就容易骨折，我们总以为是孩子调皮，难不成也是这病？”
冯燕迅速让孩子过来检查，结果令人揪心：张奶奶11岁的孙女骨密度低于同龄儿童30%，5岁的孙子更严重，已达到儿童期重度骨质疏松标准。
除了频繁骨折，张奶奶的儿子是非常明显的“蓝眼睛”，孙子、孙女全都因为牙齿问题戴着矫正器，这让冯燕更加笃定一家人的病因，结合以上病史和特征，可以判定为成骨不全症。冯燕提醒，成骨不全症是遗传性疾病，治疗棘手，但早发现、早干预，可以为患者家庭带来新希望。
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