“谢谢你们！”8月6日，西安市红会医院骨质疏松科的诊室里，62岁的张奶奶握着医生的手再三道谢。这个曾被重度骨质疏松折磨、两年内骨折三次的老人，如今不仅能顺畅走路，更让她心安的是，全家三代人被“揪”出了遗传病——成骨不全症。在科学干预下，一家人终于可以挣脱“反复骨折的宿命”。

“最早接诊张奶奶是2020年，线上问诊时她说腰背痛得直不起身。”西安市红会医院骨质疏松科医生冯燕回忆，当时追问病史才知道，张奶奶两年内先后因弯腰拾物、转身开门甚至咳嗽引发三次骨折，当地医院诊断为重度骨质疏松。那时的张奶奶被疼痛折磨得夜不能寐，连翻身都要小心翼翼。经过半年规范治疗，她的骨密度检测值开始回升，骨折频率明显下降。坚持治疗四年多，如今疼痛感基本消失，日常活动自如，骨密度已接近同龄人正常水平，再也不用为“动一下就骨折”提心吊胆。

一家人原本以为生活已重回正轨，直到最近一次复诊打破了平静。那天，张奶奶40岁的儿子第一次陪诊，冯燕突然注意到他的眼睛颜色发蓝，这个细节让她心头一紧，追问之下得知，张奶奶的儿子近几年也曾两次因轻微碰撞而骨折。

冯燕当即安排张奶奶的儿子进行检查，骨密度检测结果显示同样是重度骨质疏松。“这很可能是成骨不全症，这是一种遗传性疾病，家里还有其他人容易骨折吗？”医生的话让张奶奶恍然大悟：“我那两个孙子也是！从小就容易骨折，我们总以为是孩子调皮，难不成也是这病？”

冯燕迅速让孩子过来检查，结果令人揪心：张奶奶11岁的孙女骨密度低于同龄儿童30%，5岁的孙子更严重，已达到儿童期重度骨质疏松标准。

除了频繁骨折，张奶奶的儿子是非常明显的“蓝眼睛”，孙子、孙女全都因为牙齿问题戴着矫正器，这让冯燕更加笃定一家人的病因，结合以上病史和特征，可以判定为成骨不全症。

成骨不全症是一组临床脆性骨折和牙本质发育不全情况的总称，又称脆骨病，以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病，为家族遗传性疾病，有多种分型。由于骨质脆弱，患者哪怕是轻微的碰撞、弯腰，甚至咳嗽都可能引发骨折。

幸运的是，因发现及时，张奶奶的儿孙们均已开始接受针对性治疗和防护指导。“真是太感谢冯医生了！要不是她心细看到我儿子的‘蓝眼睛’，我们一家还蒙在鼓里，孙辈说不定还在一次次骨折里遭罪。”张奶奶红着眼眶说，现在治疗方案全面铺开，家族里其他成员也计划陆续来院筛查。

冯燕提醒，成骨不全症是遗传性疾病，治疗棘手，但早发现、早干预，可以为患者家庭带来新希望。如果家族中出现反复骨折（尤其是无明显诱因的骨折）、蓝巩膜、牙齿发育异常（如牙齿易碎、发黄）、身材矮小或骨骼畸形等情况一定要警惕，应及时到骨科或遗传代谢科就诊，通过骨密度检测、基因检测等明确诊断。对于已确诊的患者，除了规范药物治疗，日常还要注意避免剧烈运动、预防跌倒，儿童患者更需在医生指导下进行康复训练，保护骨骼正常生长发育。