23岁小伙子王某10年前出现皮疹，两年前出现胸锁关节、左髋关节疼痛而且症状近期加重，专程到西安市红会医院风湿免疫内分泌科就诊，主任杨西超检查诊断为风湿病的一种罕见病——SAPHO综合征。

今天是第16个“国际罕见病日”，今年主题是“点亮你的生命色彩”，为了提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，今天让西安市红会医院专家带你了解这种罕见病。

年轻人患痤疮伴关节炎？竟是罕见病？

患者王某2013年出现颜面部、下颌部、肩背部脓疱样皮疹，先后就诊于多家医院皮肤科、疼痛科，治疗后症状有所缓解，2021年，王某又出现胸锁关节疼痛，左髋关节疼痛，最近一段时间，王某感觉上述症状加重。

在西安市红会医院风湿免疫科就诊后，医生为王某进行了骨扫描，检查结果显示提示双侧肩锁关节、双侧胸锁关节、胸骨剑突、多处肋软骨、双侧骶髂关节多处骨代谢活跃，杨西超主任结合临床症状和检查结果，综合考虑他患上了风湿病的一种罕见病——SAPHO综合征，患者住院进行相应的规范化治疗后好转出院，目前随访无不适。

这种SAPHO综合征是什么呢？主要是骨关节病变！

杨主任介绍，风湿免疫科日常也会遇到罕见病患者就诊。风湿免疫性疾病泛指影响骨、关节及其周围软组织的疾病。但风湿免疫性疾病还涉及神经、呼吸、循环、消化、泌尿、血液系统等多系统损害，跨越多个学科。

有部分罕见病，与自身免疫相关。SAPHO综合征是一种主要累及皮肤、骨和关节的慢性疾病。SAPHO首字母为：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis），但并非每个患者均有所有表现。

SAPHO综合征可能与免疫介导的炎症，痤疮丙酸杆菌免疫反应、环境因素等综合因素相关，皮肤病变中可能出现手掌、足趾脓疱样皮疹，银屑病皮疹、痤疮等，有1/3会出现HLA-B27阳性。

除了皮肤表现，这种疾病最主要的是骨关节病变，中轴关节，尤其是前胸壁受累比较常见，被认为是 SAPHO 的特征性表现之一，此外骶髂关节、脊柱关节以及外周关节（髋关节、膝关节、踝关节）均可受累，临床中需完善相关X片及骨扫描等检查评估病情。

杨西超提醒：SAPHO综合征预后一般较好，经过正规的、系统的治疗，致残率很低，如果前胸壁疼痛、反复掌跖脓疱病、痤疮明显，且有骨关节表现，建议尽早到风湿免疫科就诊。

TIPS：国际罕见病日

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见疾病又称“孤儿病”，流行率低、少见。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。其实罕见病离我们并不遥远，在西安市红会医院风湿免疫科，医生经常也接诊罕见病患者。

罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转；近几年，国家无论是在诊疗还是保障方面，都给予罕见病领域一定程度的重视。每一个生命都应该得到尊重，让我们携起手来推动中国罕见病事业发展，点亮罕见病患者的生命之光。